Journée de la trisomie 21 : on dépareille ses chaussettes pour la...

Journée de la trisomie 21 : on dépareille ses chaussettes pour la bonne cause !

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La trisomie 21 est une anomalie génétique qui crée une déficience intellectuelle et un retard du développement. Le facteur de risque augmente avec l’âge de la mère, c’est pour cela que le dépistage de la trisomie 21 est organisé depuis 2009 lors du premier trimestre de la grossesse. À l’occasion de la journée mondiale, de la trisomie 21, Pharma GDD, fait le point sur les avancées.

Nouvelle génération de tests, mini-invasive

Depuis quelques années, un nouveau type de dépistage est recommandé par la Haute Autorité de Santé et remboursé depuis janvier 2019.  Pour limiter le recours aux prélèvements invasifs comme l’amniocentèse, un autre dépistage a été développé : le test ADN qui permet de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Ce test est proposé aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1/1000 et 1/51, après un dépistage au 1er trimestre ou à défaut après un dépistage par marqueurs sériques au 2e trimestre.

Toutefois, en cas de risque élevé de trisomie 21 supérieur ou égal à 1/50, la procédure de l’amniocentèse est toujours nécessaire, mais en intégrant la possibilité pour celles qui le souhaiteraient de réaliser dans un premier temps un test ADN. Celui-ci permettrait en effet de détecter 15% de trisomie supplémentaire et réduirait de 80% le nombre d’amniocentèses. Aujourd’hui en France, 50 000 personnes sont atteintes de trisomie 21.

 

30 ans d’espérance de vie en plus

Selon le docteur Aimé Ravel, pédiatre et généticien à l’institut Jérôme Lejeune, premier centre de consultation européen en trisomie, à Paris, il y a des évolutions chez les patients et la manière dont ils sont perçus.

Le niveau intellectuel des enfants trisomiques a augmenté. « Ceux qui naissent sont très souvent ceux qui ont échappé aux tests permettant de détecter leur handicap. On voit de moins en moins les patients les plus gravement atteints », explique le spécialiste. D’où des patients qui naissent en meilleure santé. Ce constat se combine au fait que la trisomie est de mieux en mieux prise en charge. Récemment, plusieurs programmes de recherche financés par la Fondation Lejeune ont permis de mieux comprendre et de soigner des pathologies associées à la trisomie, comme l’apnée du sommeil. « Les trisomiques ont gagné 30 ans d’espérance de vie en 30 ans », poursuit le docteur Ravel, leur espérance de vie moyenne tournant désormais autour de 65 ans. L’institut a par ailleurs créé, en 2014, une consultation pour ses patients âgés, avec la collaboration de deux gériatres. Il propose également des consultations annuelles de suivi qui s’articulent en six étapes : nouvelles de la famille, nouvelles médicales, vie scolaire, comportement, questions libres puis examen clinique.

Des actions pour changer de regard sur la trisomie

Même si la trisomie 21 demeure la cause principale du retard mental chez les personnes déficientes intellectuelles, elle reste mal connue du grand public. Aussi depuis quelques années des initiatives mettent régulièrement en avant les personnes porteuses de trisomie 21, comme l’ouverture de deux restaurants baptisés « Café Joyeux » à Paris et à Nantes, la présentation de la météo sur une chaîne publique par une jeune femme trisomique, des publicités de grandes marques mettant en scène des mannequins atteints par ce handicap.

Aujourd’hui à l’occasion de la journée mondiale pour soutenir et donner de la visibilité à la trisomie 21 il suffit de prendre en photo vos pieds avec des chaussettes dépareillées et la poster sur les réseaux sociaux en utilisant le hashtag #DifferentCommeVous. Cette action est l’opportunité de faire connaître les conditions de vie des personnes avec une trisomie, ainsi que les associations et organismes qui œuvrent au quotidien pour un meilleur accompagnement.

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