Journée mondiale des maladies rares : la France en retard

Journée mondiale des maladies rares : la France en retard

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En France les maladies rares touchent 3 millions de personnes. La majorité de ces pathologies sont dites orphelines parce que les personnes concernées ne bénéficient d’aucun traitement. Ces pathologies, mises en lumière chaque année par le Téléthon, sont à la fois très nombreuses (entre 6.000 et 8.000), complexes et à 80 % d’origine génétique. A l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Pharma GDD fait le point.

Toujours trop peu de dépistage

Le thème de cette année est, « Vivre avec une maladie rare », pour interpeller sur le fait qu’il n’existe pas encore de traitement spécifique pour la plupart des pathologies. Depuis plusieurs années, les premiers succès obtenus lors des essais cliniques ont amené les industriels du médicament à s’engager dans cette voie. La Fondation maladies rares a d’ailleurs lancé un appel à projets pour soutenir la création de modèles expérimentaux visant à mettre en lumière les mécanismes des maladies rares et permettre les tests de médicaments à venir. Malgré la bonne volonté des chercheurs et deux plans nationaux, un quart des patients atteints de ces pathologies attendent plus de trois ans avant que leur maladie ne soit correctement diagnostiquée. Une errance qui pèse sur la qualité de vie et le pronostic des malades.

« En France, des milliers d’enfants atteints de maladies rares perdent la possibilité d’une vie meilleure parce que notre pays dépiste très peu de maladies à la naissance » alerte l’Alliance Maladies Rares.

Concernant les chiffres, 28 % des personnes qui s’adressent à Maladies rares info services sont sans diagnostic. Près de 21 % des patients repérés par l’Observatoire des maladies rares ont vécu de nombreuses années avant de mettre un nom sur leur mal. Enfin, 37 % des malades estiment avoir été victimes d’erreurs de diagnostic.

Ces retards et ces erreurs font perdre beaucoup de temps aux malades. Cette situation les empêche d’accéder à un traitement suffisamment tôt. Et les personnes qui souhaitent devenir parents ne bénéficient pas de conseils génétiques qui leur permettraient de savoir si leur maladie est transmissible à leurs enfants.

La France à la traîne

Face à ce constat, les associations réclament un élargissement des dépistages effectués à la naissance. Le programme, mis en place en 1972, ne concerne actuellement en France que 5 pathologies : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie congénitale des surrénales, la drépanocytose et la mucoviscidose. Dès la maternité, de simples gouttes de sang sur papier buvard permettent de réaliser ce dépistage par le test de Guthrie. En 2011, la Haute autorité de santé a recommandé d’ajouter à cette liste le déficit en MCAD, une maladie héréditaire. Depuis, les pouvoirs publics n’ont pas réagi. Les associations regrettent cette lenteur, qui ne se justifie pas par l’aspect financier, car le dépistage est estimé à 11 euros par nouveau-né.

Parallèlement chez nos voisins, quinze diagnostics sont réalisés en Autriche, Espagne, en Islande ou au Portugal, alors que les nouveau-nés français en ont 3 fois moins.

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