Mucoviscidose : Des traitements qui redonnent espoir !

Mucoviscidose : Des traitements qui redonnent espoir !

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La mucoviscidose est une maladie génétique rare qui touche plus de 7 000 personnes en France. Aujourd’hui la recherche a progressé et des traitements redonnent espoir aux personnes touchées et à leurs proches.

Comprendre ce que c’est

La mucoviscidose se manifeste par la production importante de mucus dans l’appareil digestif et respiratoire. Un environnement favorable aux bactéries, notamment la bactérie Pseudomonas aeruginosa qui est responsable d’infections pulmonaires graves. Les voies et canaux digestifs (intestin, pancréas, foie) peuvent également être obstrués, provoquant des troubles digestifs et hépatiques. Une personne ayant la mucoviscidose a hérité du gène responsable de la maladie transmis par chacun de ses 2 parents. C’est une maladie génétique héréditaire. Depuis 2002, les nouveau-nés sont dépistés dès la maternité, ce qui favorise la prise en charge rapide nécessaire.

Des traitements qui réduisent les symptômes

Depuis près de 10 ans grâce aux traitements, l’espérance de vie des personnes atteintes a significativement augmentée, alors qu’hier encore un enfant diagnostiqué avait peu de chance d’atteindre ses 10 ans, aujourd’hui c’est chose révolue.  Les médicaments sont capables de rétablir la fonction de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), chargée d’assurer la fluidité du mucus, à l’origine des symptômes. Cela ne concerne pas encore tout le monde et ce n’est pas totalement thérapeutique mais l’espoir est là. Le Professeur Ralph Epaud qui dirige le centre de ressources de la mucoviscidose à l’Hôpital Intercommunal de Créteil explique “Depuis 10 ans, il existe des traitements qui réduisent les symptômes. On a ciblé d’abord une mutation assez rare, qui concernait peu de monde, mais on développe de plus en plus de médicaments et maintenant on peut significativement améliorer l’état de la moitié des patients, voire bientôt des trois quarts. Ça devient quelque chose de magnifique. ».

 Un espoir pour les malades

 La maladie rare serait donc en passe de devenir une maladie comme une autre nécessitant un traitement. Rappelons qu’à l’heure actuelle la prise en charge de la mucoviscidose est lourde avec prise de médicaments pour le pancréas, séances de kiné pour éliminer le mucus dans les bronches, cures d’antibiotiques pour éviter les infections et cela à vie.

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